אות הוקרה לפרופסור רונן שפיגל מהמרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית על קידום תחום הטיפול במחלות הנדירות 2022
אות המחלות הנדירות 2022 הוענק לפרופ' רונן שפיגל, מנהל שותף של המרכז למחלות נדירות מהמרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית, במסגרת הכנס ה-8 לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי של הקואליציה למחלות נדירות שהתקיים אמש. אות ההוקרה מוענק זו השנה הרביעית ברציפות, על הצטיינות במתן טיפול רפואי, על הישג מקצועי או על סיוע מיוחד בטיפול בחולים ובבני משפחותיהם במחלות נדירות, שיש בו תרומה מיוחדת לקידום הטיפול, המחקר והמודעות למחלות נדירות. השנה הוגשו 20 מועמדויות לבחירת הוועדה, המורכבת מאישים בתחום הרפואה, הפוליטיקה, המחקר ונציגי הקואליציה למחלות נדירות בישראל.
בקטגוריית רופאים מטפלים זכה פרופ' רונן שפיגל, מנהל המחלקה לרפואת ילדים ב' ומנהל שותף של המרכז למחלות נדירות במרכז הרפואי העמק. בנימוקים לקבלת אות ההוקרה צוין כי פרופ' שפיגל, מומחה ברפואת ילדים, גנטיקה רפואית ובמחלות מטבוליות, הינו רופא מוביל ברמה הארצית בתחום המחלות הנדירות בישראל בו הוא עוסק מעל שני עשורים, לצד בולטות בינלאומית. הקמה והובלת המרכז למחלות נדירות במרכז הרפואי העמק הם עבורו הגשמת חלום וחזון למודל של הטיפול הראוי בחולים עם מחלות נדירות- מרכז רב מקצועי שכולל מומחים בתחומם במגוון רחב של מקצועות רפואה ותומכי רפואה החיוניים לטיפול בתחום. מטופליו מעידים על מסירות אין קץ, זמינות ומחויבות.
פרופ׳ רונן שפירא צילום: מרכז רפואי העמק
במסגרת הכנס למחלות נדירות שנערך אמש הרצה פרופ' שפיגל על תסמונת חסר מוליבדנום קופקטור. לדבריו, "מדובר בתסמונת נדירה מאד שמאופיינת בתסמינים קשים של פרכוסים ופגיעות נוירולוגיות חמורות מימיו הראשונים של התינוק. רוב הילדים המאובחנים בתסמונת זו אינם שורדים מעבר לגיל 3 שנים, אולם בשנים האחרונות השתתפנו במחקר רב מרכזי רב לאומי למציאת טיפול חדשני לתסמונת זו ואנחנו במרכז הרפואי העמק, היינו הראשונים בעולם לתת את הטיפול הניסיוני במסגרת המחקר לילד ישראלי". לדברי פרופ' שפיגל: "הילד הישראלי שקיבל את הטיפול התרופתי כיום בן חמש שנים, מתקדם מבחינה נוירולוגית ומצבו טוב, וזאת אכן בשורה נפלאה וגדולה. בנוסף, לאור ההצלחה של הטיפול התרופה אושרה לשימוש ע"י הFDA בשנת 2021".
המרכז הרפואי העמק הוא אחד מארבעת המרכזים במדינה להם מרכז למחלות נדירות והוא הכתובת למטופלים רבים באזור הצפון. "המרכז למחלות נדירות של המרכז הרפואי העמק מעניק טיפול כוללני ורב תחומי", מספר פרופ' שפיגל. "המטופלים מקבלים אבחנה, ייעוץ גנטי במכון לגנטיקה ב'העמק' בניהולה של פרופ' סתוית אלון-שלו ולאחר מכן, הם מטופלים אצלנו על ידי רופאים מומחים בתחומים שונים ובהם: נפרולוגיה ילדים, אנדוקרינולוגיה ילדים, נוירולוגיה ילדים ועוד, ואנשי צוות מתחומים מגוונים, כולל טיפול פרא רפואי שמערב פיזיותרפיסטים, עובדים סוציאליים ודיאטניות. רוב המחלות הנדירות הינן גנטיות", אומר פרופ' שפיגל, "כאשר ילד מאובחן עם מחלה נדירה אנחנו לא מתמקדים רק בו, אנחנו נמליץ גם למשפחה הגרעינית והמשפחה המורחבת שלו לבצע בדיקות גנטיות על מנת שיהיו מודעים להשלכות של הנשאות למחלה.
כיום יש לנו רשימה שהולכת וגדלה של מחלות נדירות, אך גם הטיפולים והחידושים בתחום הולכים ומשתפרים. הטיפול יכול לבוא לידי ביטוי בהקלה או בשיפור של תסמינים ועד לריפוי מוחלט של התסמינים וחזרה לחיים נורמטיביים. אנחנו "תופרים" את הטיפול באופן מותאם אישית ורפואית לכל מטופל. ההתפתחות בתחום קשורה גם בשיתוף המידע בין המרכזים למחלות נדירות", אומר פרופ' שפיגל. "יש לנו קבוצות דיון שבהן אנחנו משתפים מקרים ודנים בהם וכך מסייעים לאנשי רפואה גם מחוץ למדינת ישראל להשלים חלקים בפאזל, להתגבר על קשיים ולהתאים את הטיפול בצורה הטובה ביותר.
בנוסף, וכחלק מעבודתנו אנחנו יודעים לחבר בין מטופל עם מחלה מחלה נדירה לעמותת חולים שרלוונטית למחלה הספציפית שלו והם מסייעים לו הן בהנגשת המידע, הזכויות והתמיכה. אנחנו בקשר רציף עם יו"ר העמותה, הגברת אורלי דרור אזוריאל, מהקואליציה למחלות נדירות והמטרה שלנו היא משותפת לטייב את הטיפול של החולים שלנו", הוא מסכם.
